Função executiva e quociente intelectual nos pacientes com diagnóstico de esquizofrenia

A esquizofrenia tem despertado o interesse de muitos profissionais da saúde. É considerada uma síndrome clínica que afeta diversos processos, como o pensamento, a emoção, os movimentos, o comportamento; e processos cognitivos como a atenção, a memória, a linguagem e, especialmente, as funções executivas. O objetivo deste estudo foi avaliar as funções executivas nos pacientes com diagnóstico de esquizofrenia, para comprovar si há relação com o quociente intelectual. Intervieram 30 pacientes com escolaridade mínima de três anos, que estavam recebendo tratamento farmacológico, e no tinham evidência de atraso mental prévio. Aplicou-se o Wisconsin Card Sorting Tets (WCST) para avaliar as habilidades envolvidas na função executiva e a Escala de Inteligência de Weschler para adultos (WAIS) para determinar o quociente intelectual, o QI verbal, manipulador e global. Foi achado os pacientes apresentarem um deterioro global em cada uma das habilidades envolvidas na função executiva e situarem em um rango de deficiência mental na escala da inteligência. Isto confirma que mesmo se há deterioro das funções executivas e um nível baixo de quociente intelectual nos pacientes, não existe correlação entre estas duas variáveis.La esquizofrenia ha generado el interés de muchos profesionales de la salud, considerada desde un principio como un síndrome clínico que afecta diferentes procesos como el pensamiento, la emoción, los movimientos, el comportamiento, y aspectos cognitivos como la atención, la memoria, el lenguaje y especialmente las funciones ejecutivas. El objetivo del presente estudio fue evaluar las funciones ejecutivas en pacientes con diagnóstico de esquizofrenia para verificar si existe alguna relación con el Cociente Intelectual. Se tomaron 30 pacientes con un mínimo de escolaridad de tres años, que se encontraban recibiendo tratamiento farmacológico y sin evidencia de un retardo mental previo; se les aplicó el Wisconsin Card Sorting Test (WCST) para evaluar las habilidades implicadas en la función ejecutiva y la escala de Inteligencia de Weschler para adultos (WAIS) para determinar el Cociente Intelectual, CI verbal, manipulativo y global. En la población estudiada, se encontró que los pacientes presentaron un deterioro global en cada una de las habilidades implicadas en la función ejecutiva, y se ubicaron en un rango de deficiencia mental en la escala de inteligencia, confirmándose que aunque existe deterioro de las funciones ejecutivas y un nivel de cociente intelectual bajo en los pacientes, no existe correlación entre estas dos variables.Schizophrenia, considered from the beginning as a clinical syndrome that affects different processes such as thinking, emotions, movements, and behaviour, as well as cognitive aspects such as attention, memory, language and especially the executive functions, is an entity that has arisen the interest of many health professionals. The objective of the present study was to assess the above mentioned functions in patients who had been diagnosed with schizophrenia and later verify if there was a relation with their intellectual quotient. The sample for this research was composed of 30 patients with no evidence of previous mental retardation, who had studied for at least three years and who were receiving the suitable pharmacological treatment. The Wisconsin Card Sorting Test (WCST) was administered to assess the abilities involved in the executive function, and the Weschler Adult Intelligence Scale (WAIS), to determine the verbal, manipulative and global intellectual quotient (IQ). The research results showed that the patients presented a global deterioration in each one of the abilities involved in the executive function and were located within the rank of mental deficiency in the intelligence scale, thus confirming that although patients showed deterioration of the executive functions and a low level of intellectual quotient, there is no correlation between these two variables

Gene–environment interaction model of cognitive performance in first episode psychosis

Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Psicología, leída el 15/12/2016Las psicosis constituyen un grupo de trastornos mentales caracterizados por la afectación de las dimensiones clínicas “positiva” (ej. delirios, alucinaciones), “negativa” (ej. abulia, apatía), “afectiva” (ej. depresión) y “cognitiva” (ej. atención, función ejecutiva) (van Os y Kapur, 2009). La afectación cognitiva se relaciona con peor pronóstico funcional (Green et al., 2000) y puede detectarse desde las primeras etapas del trastorno (en casos de primeros episodios psicóticos [PEP]) e incluso en poblaciones de alto riesgo (Valli et al., 2012). Los dominios cognitivos más frecuentemente afectados son atención, velocidad de procesamiento, memoria verbal, memoria de trabajo, función ejecutiva y cognición social (Green et al., 2004). La afectación cognitiva, como las demás dimensiones sintomáticas, está causada y modulada por la interacción de factores genéticos y ambientales (Bilder et al., 2004). Entre los factores genéticos moduladores de la gravedad del déficit cognitivo destaca el polimorfismo Val158Met del gen COMT (con tres variantes genotípicas: Val/Val, Val/Met, Met/Met; los sujetos portadores Val tienden a presentar peor rendimiento cognitivo que los Met/Met) (Ira et al., 2013). Los factores ambientales implicados en la aparición y gravedad de la afectación cognitiva actúan mediante la interferencia de procesos del neurodesarrollo. Entre estos factores se ha estudiado el papel de las complicaciones obstétricas (CO) y del estatus socioeconómico (ESE) parental, que juegan un papel importante en los PEP (Cannon et al., 2002c; Kwok, 2014). Sin embargo, no hay estudios que evalúen la influencia de la interacción entre el polimorfismo Val158Met del gen COMT, las CO y el ESE parental sobre el rendimiento cognitivo en pacientes con PEP. Por ello, esta tesis tiene como objetivo principal estudiar el efecto modulador del polimorfismo Val158Met del gen COMT sobre la influencia de los factores ambientales CO y ESE parental en la respuesta conjunta en pacientes PEP y controles sanos. La hipótesis principal es que los sujetos portadores Val con CO y/o bajo ESE parental tendrán un peor rendimiento cognitivo que los portadores Val sin ningún factor ambiental y que los sujetos Met/Met; este efecto aparecerá en controles y pacientes, pero de forma más acusada en pacientes...Psychotic disorders are characterized by four symptomatic dimensions, namely, positive (e.g. delusions and hallucinations), negative (e.g. apathy, lack of interest), affective (e.g. depression), and cognitive (e.g. attention, executive function) (van Os y Kapur, 2009). Cognitive deficit is related to worse functional prognosis (Green et al., 2000) and can be detected during the early stages (in first-episode psychosis [FEP]) and in high-risk populations (Valli et al., 2012). The most frequently affected cognitive domains are attention, processing speed, verbal memory, working memory, executive function, and social cognition (Green et al., 2004). Cognitive deficit and the other symptomatic dimensions are caused and mediated by the interaction between genetic and environmental factors (Bilder et al., 2004). Within the genetic factors that modulate the severity of cognitive deficit, the COMT gene is an accepted candidate gene for schizophrenia and other psychoses because of its position (located in a fragment of chromosome 22q11) and because it encodes a key dopamine catabolic enzyme (Sagud et al., 2010). The polymorphism Val158Met of the COMT gene is the functional polymorphism responsible for three genotypes, namely, Val/Val, Val/Met, and Met/Met. Carriers of Val tend to present worse cognitive performance than Met/Met (Ira et al., 2013). The environmental factors involved in the onset and severity of the cognitive deficit act through interference with neurodevelopmental processes. These factors include obstetric complications (OC) and parental socioeconomic status (SES), which are thought to play a key role in FEP (Cannon et al., 2002c; Kwok, 2014). No studies have evaluated the effect of the interaction between COMT Val158Met polymorphism, OC, and parental SES on cognitive performance in patients with FEP. Therefore, the main objective of the present dissertation was to examine whether the effects of the environmental factors OC and low parental SES on cognition were modulated by the COMT Val158Met polymorphism in patients with FEP and healthy controls...Fac. de PsicologíaTRUEunpu

Cognitive reserve in euthymic bipolar disorder: relation with neurocognitive performance, functioning and quality of life]

Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de PsiquiatríaLa reserva cognitiva es un concepto que surge tras observarse que no parece existir una relación directa entre el grado de daño cerebral de una persona y sus manifestaciones clínicas, y se hipotetizó como un factor protector para algunos síntomas. Este trabajo tiene como objetivo explorar la asociación entre la reserva cognitiva y las principales áreas de afectación del trastorno bipolar: el rendimiento cognitivo, el funcionamiento psicosocial y la calidad de vida percibida. Una muestra de 224 pacientes bipolares fue evaluada con una batería neuropsicológica que incluyó pruebas de atención, velocidad de procesamiento, memoria de trabajo, memoria verbal y visual y función ejecutiva. El funcionamiento se evaluó con la Escala Breve del Funcionamiento (FAST) y la calidad de vida con el Cuestionario de Salud SF-36. La reserva cognitiva se midió a través de las variables proxy más utilizadas en la investigación previa: cociente intelectual premórbido, nivel educativo y logro ocupacional. El constructo de reserva cognitiva se exploró utilizando modelos de ecuaciones estructurales. Se utilizaron análisis de regresión múltiple para estudiar las relaciones entre reserva cognitiva, rendimiento cognitivo, funcionamiento psicosocial y calidad de vida. Se realizaron también comparaciones entre las principales variables del estudio entre trastorno bipolar tipo I y tipo II, para lo que se utilizaron pruebas T. La reserva cognitiva parece representar un constructo que se puede operativizar a través de las variables proxy utilizadas en este estudio. Una reserva cognitiva más alta estuvo relacionada con mejor rendimiento cognitivo (p<0.001 en todos los dominios excepto atención, con p<0.05), autonomía, funcionamiento laboral, ocio y funcionamiento global. En el caso de la calidad de vida, la reserva estuvo asociada de forma positiva con el componente físico del SF-36 y negativamente con el componente mental. No se encontraron diferencias significativas entre BP-I y BP-II en ninguna de las principales variables de estudio. El concepto de reserva cognitiva puede tener un papel importante en el curso y el pronóstico de los pacientes bipolares, y debería ser considerado tanto en el ámbito clínico como en el de la investigación relacionada con el trastorno bipolar, incluso a nivel de tratamiento con intervenciones para la mejora de la reserva cognitiva. Es necesario realizar estudios para establecer una medida consensuada y válida para la reserva cognitiva, así como para clarificar la relación entre la reserva y las áreas de afectación principales en el trastorno bipolar para sacar todo el provecho de este concepto en el ámbito del trastorno.Cognitive reserve is a concept that emerged from the repeated observation that there does not appear to be a direct relationship between the degree of brain damage and its clinical manifestation, and was postulated as a protective factor for some clinical symptoms. The present study aims to explore the association between cognitive reserve and the main outcomes in euthymic bipolar disorder: cognitive functions, psychosocial functioning and perceived quality of life. A sample of 224 euthymic bipolar patients was assessed with a neuropsychological battery including attention, processing speed, working memory, verbal and visual memory and executive function tests. Functioning was assessed with the Functioning Assessment Short Test (FAST) and perceived quality of life with the 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). Cognitive reserve was calculated through the three main proxies used in previous research: estimated premorbid Intelligent Quotient (IQ), educational level and occupational attainment. Construct validity of cognitive reserve was explored through structural equation modelling. Relationships between cognitive reserve and cognitive functions, functioning and quality of life were assessed by means of multiple linear regression models. Comparison between bipolar I (BP-I) and bipolar II (BP-II) patients was performed using T tests. Cognitive reserve appears to be a latent construct which might be operationalized as the combined measure used in this study. Higher cognitive reserve is associated with better cognitive performance (p<0.001 in all cognitive domains but attention, with a p<0.05), functioning areas of autonomy (p<0.001), occupational functioning, leisure (both with p<0.05) and global psychosocial functioning (p<0.01). For quality of life, cognitive reserve is positively associated with the Physical Component of the SF-36 (p<0.05) but negatively associated with the Mental Component (p<0.01). IQ seems to be the cognitive reserve proxy variable more related to cognitive performance. No differences between BP-I and BP-II in the main variables of the study were found. The concept of cognitive reserve may play an important role in the course and prognosis of bipolar patients and it should be considered in both clinical and research settings related to bipolar disorder, even considering interventions that might include improvements of cognitive reserve. Further studies are needed to establish a valid and consensual measure for cognitive reserve and to clarify relationship between cognitive reserve and bipolar disorder outcomes in order to take the highest advantage of the concept in this mental condition

Caracterización del rendimiento neuropsicológico en personas con síndrome de deleción 22Q11.2

El síndrome de deleción 22q11.2 (SD22q11.2), también conocido como síndrome velo-cardio-facial o síndrome de DiGeorge, es un trastorno de causa genética con variabilidad fenotípica amplia y presencia frecuente de sintomatología neuropsiquiátrica (1,2). La prevalencia estimada de este síndrome en países desarrollados es de 1:4.000-6.000 recién nacidos vivos (3,4). Las personas con SD22q11.2 presentan alteraciones del neurodesarrollo que ocasionan un aumento del riesgo de psicopatología, especialmente a partir de la adolescencia (5). A nivel neuropsicológico, y a pesar de la gran variabilidad, suelen presentar problemas de aprendizaje en edad escolar; especialmente en las áreas de matemáticas, lectura comprensiva y de razonamiento abstracto (resolución de problemas). Su cociente intelectual (CI) se sitúa con frecuencia por debajo de la media para su grupo de edad (CI límite, en torno a 70), con una prevalencia de discapacidad intelectual en el 25-40% de los pacientes (6). Varios estudios internacionales han encontrado una posible relación entre un bajo rendimiento en pruebas neuropsicológicas con un mayor riesgo de desarrollar psicosis (7–9)..

Cognición no social y neuroimagen en TEA sin discapacidad intelectual

La presente tesis doctoral está constituida por tres estudios independientes pero relacionados entre sí: 1) Estimation of the intelligence quotient using Wechsler intelligence scales in children and adolescents with Asperger syndrome (SA), 2) Executive function is affected in autism spectrum disorder, but does not correlate with intelligence, y 3) Reduced gyrification is related to reduced interhemispheric connectivity in autism spectrum disorders. El objetivo general es estudiar las alteraciones cognitivas en niños y adolescentes con un Trastorno del Espectro Autista (TEA) sin discapacidad intelectual (SDI) asociada, particularmente en cuanto a sus aspectos en funcionamiento general (puntuaciones en escala de inteligencia Wechsler) y funciones ejecutivas, y estudiar la girificación y conectividad en el córtex prefrontal teniendo en cuenta su relación con las funciones ejecutivas. Como objetivos específicos: i) Medir los perfiles de inteligencia en niños y adolescentes con SA; ii) Evaluar la validez de cinco formas abreviadas de las escalas Wechsler de inteligencia en niños y adolescentes con SA, frente a la versión completa, teniendo en cuenta los criterios propuestos por Resnick & Entin, (1971); iii) Evaluar las funciones ejecutivas en una muestra homogénea de niños y adolescentes con TEA-SDI y comparar sus puntuaciones con las obtenidas por un grupo de niños y adolescentes sanos pareados por edad, años de educación, sexo, estatus socioeconómico y cociente intelectual (CI); iv) Evaluar si los déficits en funciones ejecutivas correlacionan con déficits en inteligencia general; v) Evaluar si los déficits en funcionamiento ejecutivo en los niños y adolescentes con TEA-SDI correlacionan con su nivel de funcionamiento o con la gravedad de los síntomas que presentan; vi) Estudiar la relación entre girificación y conectividad de la sustancia blanca, prestando especial atención a los cambios relacionados con la edad en una muestra de pacientes con TEA de alto funcionamiento; vii) Estudiar la girificación y conectividad en el córtex prefrontal teniendo en cuenta su relación con las funciones ejecutivas; y viii) Replicar los resultados obtenidos en nuestra muestra con los datos procedentes de una base independiente de niños y adolescentes con autismo de alto funcionamiento (Autism Brain Imaging Data Exchange, ABIDE)..

Memoria de trabajo: ¿está más desarrollada en el síndrome de Asperger que en otros TEA?

Los trastornos del espectro autista (TEA) aparecen en los primeros momentos del periodo de desarrollo y los niños a los que se les diagnostica presentan alteraciones en tres áreas: 1) la reciprocidad socioemocional; 2) la comunicación social y el lenguaje; y 3) los intereses y actividades. Dentro de estos trastornos se encuentra el síndrome de Asperger, un subtipo de autismo en el que la inteligencia y el lenguaje están conservados y la gravedad de los síntomas es menor. Igualmente, las personas con autismo presentan dificultades para desarrollar de forma correcta la denominada teoría de la mente. Numerosos estudios han puesto de manifiesto que existe un déficit de las funciones ejecutivas (FFEE), más concretamente, de la memoria de trabajo; la relación entre los TEA y esta función radica en el modelo propuesto por Alan Baddeley. La intención del presente trabajo es determinar si este déficit es mayor en el síndrome de Asperger que en el autismo nuclear, así como ahondar en la contextualización histórica de este espectro de trastornos y los principales modelos y teorías que los justifican. Asimismo, se pretende conocer las bases neurológicas subyacentes para establecer la etiopatogenia y mejorar la intervención existente, adaptándola a cada paciente de forma individualizada

Comorbilidades y evolución del TDAH

El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo que desemboca en un síndrome conductual, un trastorno del comportamiento caracterizado por un patrón persistente de inatención y/o hiperactividad-impulsividad. Se trata de un trastorno conductual muy frecuente en la población infantil con una prevalencia a nivel mundial en torno al 5% (6.66% en la comunidad autónoma de Castilla y León) desconocido por la gran mayoría de los profesionales médicos. La importancia de esta patología radica en la frecuente asociación comórbida con otros trastornos, algunos de los cuales persisten en la edad adulta, presentando una evolución desfavorable y grave que puede incluso poner en peligro la vida y la libertad de aquella persona que lo padece. Dos de las comorbilidades más frecuentes son el Trastorno Negativita Desafiante y el Trastorno por Abuso de Sustancias, trastornos que presentan modelos explicativos y factores de riesgo que revelan su relación con el TDAH. En este trabajo los conoceremos, teniendo gran relevancia puesto que podemos prevenirlos y modificarlos reduciendo así la probabilidad de aparición.Grado en Medicin

Evaluación longitudinal clínica, neuropsicológica y motora en primeros episodios psicóticos no tratados previamente con antipsicóticos

INTRODUCCIÓN: Las alteraciones cognitivas son una característica principal en los trastornos del espectro de la esquizofrenia que se relacionan con un peor pronóstico de la enfermedad. En esta tesis doctoral se incluyen cuatro artículos ya publicados (Cuesta et al., 2009), (Cuesta et al., 2011); (Cuesta et al., 2012); (Cuesta et al., 2013) sobre el rendimiento cognitivo en primeros episodios psicóticos no tratados previamente con antipsicóticos, así como su evolución a lo largo de seis meses de seguimiento una vez que se inicia tratamiento con dos tipos de antipsicóticos de segunda generación. Además, se analiza cómo se relaciona el rendimiento cognitivo con otros marcadores concurrentes y premórbidos, como la conciencia de enfermedad, la duración de la psicosis no tratada (DPNT) y las alteraciones motoras (AMs) y se estudian predictores de buena respuesta cognitiva y de conciencia de enfermedad. MATERIAL Y MÉTODO: Se trata de un estudio longitudinal y naturalístico que examina a 77 pacientes que presentan un primer episodio psicótico sin tratamiento antipsicótico previo. Los pacientes fueron asignados al azar a tratamiento con risperidona o con olanzapina. Se realiza una completa evaluación premórbida, clínica, neuropsicológica y motora antes de empezar con tratamiento antipsicótico, al mes y a los seis meses, a la vez que se recogen aspectos premórbidos a los familiares. RESULTADOS: Como resultados principales podemos extraer que los pacientes que presentan un primer epsiodio psicótico realizan un rendimiento cognitivo por debajo de la normalidad antes de empezar con el tratamiento antipsicótico. El rendimiento cognitivo mejora en el primer mes, y se mantiene estable en los meses siguientes no llegando a alcanzar una normalidad. La evolución del rendimiento cognitivo no difiere según el tipo de antipsicótico empleado o incluso si se abandona el tratamiento antipsicótico en los últimos meses. Las variables que van a predecir una mejor evolución del rendimiento cognitivo son el propio rendimiento neuropsicológico en el momento inicial y aspectos premórbidos como el rendimiento escolar y el cociente intelectual. La falta de conciencia de enfermedad es un fenómeno complejo preconfigurado antes del comienzo de la psicosis que mejora conforme remite el episodio agudo tanto a nivel global como a nivel dimensional. Las alteraciones de la personalidad premórbida y la DPNT son los principales predictores de la conciencia de enfermedad. La falta de conciencia de enfermedad está modulada por variables premórbidas, clínicas y neuropsicológicas. Una duración de síntomas positivos sin tratar más prolongada se asocia de manera significativa con un peor rendimiento en atención y memoria en el momento basal. Una duración más corta tanto de síntomas positivos como negativos sin tratar, se relaciona significativamente con una mayor mejoría en memoria y atención a los seis meses de tratamiento. Los pacientes con un primer episodio psicótico no tratados previamente con antipsicóticos presentan parkinsonismo espontáneo (PE). El PE, además, demuestra un elevado valor predictivo de deterioro cognitivo. CONCLUSIONES: A la luz de los resultados obtenidos en este trabajo primero destacamos el funcionamiento cognitivo, la conciencia de enfermedad y las alteraciones motoras como manifestaciones características de la psicosis. En segundo lugar, señalamos la importancia de evaluar, antes del comienzo del tratamiento antipsicótico, el rendimiento cognitivo y signos parkinsonianos como predictores de una peor respuesta cognitiva, así como la personalidad premórbida y la DPNT como predictores de la conciencia de enfermedad. Por ultimo, aportamos un apoyo adicional a una intervención temprana para acortar la DPNT y así facilitar un mejor resultado en la memoria y la atención de los pacientes con un primer episodio psicótico. Teniendo en cuenta todas estas variables se podrá por lo tanto identificar grupos de pacientes más homogéneos, individualizar los tratamientos para mejorar su pronóstico e incluso, desarrollar futuras investigaciones sobre aspectos etiopatogénicos.Programa de Doctorado en Ciencias de la Salud (RD 99/2011)Osasun Zientzietako Doktoretza Programa (ED 99/2011